本书是全国医学高等专科学校“十二五”规划教材，内容分三部分，第一部分为医学遗传学的基本理论，包括遗传的分子和细胞学基础、染色体畸变与染色体病、单基因遗传与单基因遗传病、多基因遗传与多基因遗传病、群体遗传学等；第二部分为临床遗传学包括生化遗传病、线粒体遗传、免疫遗传学、肿瘤遗传学、药物遗传学、遗传病的诊断、治疗和遗传咨询与优生。