《医学遗传学》在系统介绍医学遗传学基础知识、基本理论和基本技能的基础上，融合了学科发展的新成果，并且增设了“遗传病案例”一章，不仅帮助读者将所学知识和理论综合应用到具体的遗传病病例中，而且体现了现代医学教育“早临床、多临床”的教育理念。《医学遗传学》共十九章，包括绪论、基因与基因组、基因突变与DNA多态、染色体与配子发生、染色体畸变、染色体病、单基因遗传病、分子病与先天性代谢缺陷、多基因遗传病、线粒体遗传病、群体遗传、肿瘤发生与遗传、出生缺陷、免疫与遗传、药物反应与遗传、表观遗传与疾病、遗传病的诊断和治疗、遗传病的预防和遗传病案例。