医学遗传学经过半个多世纪的发展，已成为一门涉及数千种遗传性疾病的基础理论和临床实践的科学。当前分子医学遗传学正在强有力地推进着遗传医学的发展。《21世纪高等医学院校教材·医学遗传学》旨在为高等医学院校专升本医学遗传学教学提供一本既阐述基本原理，又结合临床实践、提示发展前景的教材，并为从事医学遗传学科研的工作者提供一本实用的参考书。