本书作者是国际著名的眼遗传学专家。本书对基础遗传学、遗传模式、基因检测、伦理问题和大量遗传性眼病做了通俗易懂和简明扼要的介绍，同时还有以患者为中心的遗传咨询方面的内容，包括生育、情感反应的应对、预后判断和未来选择。从眼遗传疾病的诊断和处理上引导读者，每章开始有疾病概要，随后有相关现代遗传学概念的介绍、获得正确诊断的思路，以及多年实践中积累的经验和教训。每章结束后有一些病例或案例的多选题，并有答案和解释，帮助读者把章节中学到的内容加以应用，检验学习效果。本书非常实用，内容丰富、编排简明，适合所有年资的眼科医生、研究生和遗传咨询工作者阅读。